NKX2-5

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
NKX2-5
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи NKX2-5, CHNG5, CSX, CSX1, HLHS2, NKX2.5, NKX2E, NKX4-1, VSD3, NK2 homeobox 5
Зовнішні ІД OMIM: 600584 MGI: 97350 HomoloGene: 3230 GeneCards: NKX2-5
Пов'язані генетичні захворювання
atrial heart septal defect 7, Тетрада Фалло[1]
Шаблон експресії
PBB GE NKX2-5 206578 at fs.png
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_004387
NM_001166175
NM_001166176
NM_008700
RefSeq (білок)
NP_001159647
NP_001159648
NP_004378
NP_032726
Локус (UCSC) Хр. 5: 173.23 – 173.24 Mb Хр. 17: 26.84 – 26.85 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

NKX2-5 (англ. NK2 homeobox 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 324 амінокислот, а молекулярна маса — 34 918[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MFPSPALTPTPFSVKDILNLEQQQRSLAAAGELSARLEATLAPSSCMLAA
FKPEAYAGPEAAAPGLPELRAELGRAPSPAKCASAFPAAPAFYPRAYSDP
DPAKDPRAEKKELCALQKAVELEKTEADNAERPRARRRRKPRVLFSQAQV
YELERRFKQQRYLSAPERDQLASVLKLTSTQVKIWFQNRRYKCKRQRQDQ
TLELVGLPPPPPPPARRIAVPVLVRDGKPCLGDSAPYAPAYGVGLNPYGY
NAYPAYPGYGGAACSPGYSCTAAYPAGPSPAQPATAAANNNFVNFGVGDL
NAVQSPGIPQSNSGVSTLHGIRAW

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література[ред. | ред. код]

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Goldmuntz E., Geiger E., Benson D.W. (2001). NKX2.5 mutations in patients with tetralogy of fallot.. Circulation 104: 2565 — 2568.  PubMed DOI:10.1161/hc4601.098427
  • McElhinney D.B., Geiger E., Blinder J., Benson D.W., Goldmuntz E. (2003). NKX2.5 mutations in patients with congenital heart disease.. J. Am. Coll. Cardiol. 42: 1650 — 1655.  PubMed DOI:10.1016/j.jacc.2003.05.004
  • Reamon-Buettner S.M., Borlak J. (2004). Somatic NKX2-5 mutations as a novel mechanism of disease in complex congenital heart disease.. J. Med. Genet. 41: 684 — 690.  PubMed DOI:10.1136/jmg.2003.017483
  • Peng T., Wang L., Zhou S.F., Li X. (2010). Mutations of the GATA4 and NKX2.5 genes in Chinese pediatric patients with non-familial congenital heart disease.. Genetica 138: 1231 — 1240.  PubMed DOI:10.1007/s10709-010-9522-4
  • Turbay D., Wechsler S.B., Blanchard K.M., Izumo S. (1996). Molecular cloning, chromosomal mapping, and characterization of the human cardiac-specific homeobox gene hCsx.. Mol. Med. 2: 86 — 96.  PubMed

Примітки[ред. | ред. код]

Див. також[ред. | ред. код]