FOXC1 (англ.Forkhead box C1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 553 амінокислот, а молекулярна маса — 56 789[5].
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів.
Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції.
Білок має сайт для зв'язування з ДНК.
Локалізований у ядрі.
Література
Saleem R.A., Banerjee-Basu S., Berry F.B., Baxevanis A.D., Walter M.A. (2001). Analyses of the effects that disease-causing missense mutations have and function of the winged-helix protein FOXC1. Am. J. Hum. Genet. 68: 627—641. PMID11179011DOI:10.1086/318792
Saleem R.A., Banerjee-Basu S., Berry F.B., Baxevanis A.D., Walter M.A. (2003). Structural and functional analyses of disease-causing missense mutations in the forkhead domain of FOXC1. Hum. Mol. Genet. 12: 2993—3005. PMID14506133DOI:10.1093/hmg/ddg324
Saleem R.A., Murphy T.C., Liebmann J.M., Walter M.A. (2003). Identification and analysis of a novel mutation in the FOXC1 forkhead domain. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 44: 4608—4612. PMID14578375DOI:10.1167/iovs.03-0090
Ito Y.A., Footz T.K., Murphy T.C., Courtens W., Walter M.A. (2007). Analyses of a novel L130F missense mutation in FOXC1. Arch. Ophthalmol. 125: 128—135. PMID17210863DOI:10.1001/archopht.125.1.128
Khan A.O., Aldahmesh M.A., Al-Amri A. (2008). Heterozygous FOXC1 mutation (M161K) associated with congenital glaucoma and aniridia in an infant and a milder phenotype in her mother. Ophthalmic Genet. 29: 67—71. PMID18484311DOI:10.1080/13816810801908152
Fetterman C.D., Mirzayans F., Walter M.A. (2009). Characterization of a novel FOXC1 mutation, P297S, identified in two individuals with anterior segment dysgenesis. Clin. Genet. 76: 296—299. PMID19793056DOI:10.1111/j.1399-0004.2009.01210.x