Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
GATA4
Ідентифікатори
Символи
GATA4 , GATA binding protein 4, ASD2, TACHD, VSD1, TOF
Зовнішні ІД
OMIM : 600576 MGI: 95664 HomoloGene: 1551 GeneCards: GATA4
Пов'язані генетичні захворювання
короткозорість , atrial heart septal defect 2 , тетрада Фалло , testicular anomalies with or without congenital heart disease , атріосептальний дефект , ventricular septal defect 1 [ 1]
Онтологія гена
Молекулярна функція
• DNA binding • sequence-specific DNA binding • co-SMAD binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • GO:0001105 transcription coactivator activity • zinc ion binding • transcription factor binding • chromatin binding • зв'язування з іоном металу • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0001158 cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • protein kinase binding • NFAT protein binding • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding
Клітинна компонента
• нуклеоплазма • RNA polymerase II transcription regulator complex • клітинне ядро • ядерні тільця
Біологічний процес
• endoderm development • male gonad development • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • ventricular septum development • cell growth involved in cardiac muscle cell development • embryonic foregut morphogenesis • endocardial cushion development • cardiac muscle cell differentiation • cell-cell signaling • response to mechanical stimulus • зсідання крові • transcription by RNA polymerase II • transcription, DNA-templated • positive regulation of angiogenesis • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • heart looping • atrial septum morphogenesis • response to vitamin A • regulation of cardiac muscle cell contraction • atrial septum secundum morphogenesis • atrial septum primum morphogenesis • intestinal epithelial cell differentiation • embryonic heart tube anterior/posterior pattern specification • positive regulation of BMP signaling pathway • positive regulation of cardioblast differentiation • positive regulation of vascular endothelial growth factor production • negative regulation of autophagy • cardiac ventricle morphogenesis • cardiac right ventricle morphogenesis • cellular response to glucose stimulus • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • transdifferentiation • aortic valve morphogenesis • heart development • animal organ morphogenesis • гістогенез • розвиток клітин • anatomical structure formation involved in morphogenesis • digestive tract development • cardiac muscle tissue development • atrioventricular valve formation • negative regulation of cardiac muscle cell apoptotic process • regulation of protein kinase B signaling • cardiac muscle tissue regeneration • positive regulation of ERK1 and ERK2 cascade • negative regulation of oxidative stress-induced cell death • negative regulation of apoptotic signaling pathway
Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види
Людина
Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC)
Хр. 8: 11.68 – 11.76 Mb
Хр. 14: 63.44 – 63.51 Mb
PubMed search
[ 2]
[ 3] Вікідані
GATA4 (англ. GATA binding protein 4 ) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.[ 4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 442 амінокислот , а молекулярна маса — 44 565[ 5] .
Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MYQSLAMAAN HGPPPGAYEA GGPGAFMHGA GAASSPVYVP TPRVPSSVLG
LSYLQGGGAG SASGGASGGS SGGAASGAGP GTQQGSPGWS QAGADGAAYT
PPPVSPRFSF PGTTGSLAAA AAAAAAREAA AYSSGGGAAG AGLAGREQYG
RAGFAGSYSS PYPAYMADVG ASWAAAAAAS AGPFDSPVLH SLPGRANPAA
RHPNLDMFDD FSEGRECVNC GAMSTPLWRR DGTGHYLCNA CGLYHKMNGI
NRPLIKPQRR LSASRRVGLS CANCQTTTTT LWRRNAEGEP VCNACGLYMK
LHGVPRPLAM RKEGIQTRKR KPKNLNKSKT PAAPSGSESL PPASGASSNS
SNATTSSSEE MRPIKTEPGL SSHYGHSSSV SQTFSVSAMS GHGPSIHPVL
SALKLSPQGY ASPVSQSPQT SSKQDSWNSL VLADSHGDII TA
Кодований геном білок за функцією належить до активаторів .
Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція , регуляція транскрипції , альтернативний сплайсинг .
Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку , ДНК .
Локалізований у ядрі .
Література
Huang W.Y., Cukerman E., Liew C.C. (1995). Identification of a GATA motif in the cardiac alpha-myosin heavy-chain-encoding gene and isolation of a human GATA-4 cDNA. Gene . 155 : 219—223. PMID 7721094 DOI :10.1016/0378-1119(94)00893-W
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res . 14 : 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI :10.1101/gr.2596504
Tomita-Mitchell A., Maslen C.L., Morris C.D., Garg V., Goldmuntz E. (2007). GATA4 sequence variants in patients with congenital heart disease. J. Med. Genet . 44 : 779—783. PMID 18055909 DOI :10.1136/jmg.2007.052183
Peng T., Wang L., Zhou S.F., Li X. (2010). Mutations of the GATA4 and NKX2.5 genes in Chinese pediatric patients with non-familial congenital heart disease. Genetica . 138 : 1231—1240. PMID 21110066 DOI :10.1007/s10709-010-9522-4
Примітки
Див. також
(1) Основні домени
(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)
(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)
(1.3) Спіраль-петля-спіраль / Лейцинова застібка (bHLH-ZIP)
(1.4) NF-1
(1.5) RF-X
(1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)
(2) Цинк-координовані домени ДНК
(2.1) Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4 )
підродина 1
підродина 2
підродина 3
підродина 4
підродина 5
підродина 6
підродина 0
(2.2) Інші цинкові пальці Cys4
(2.3) Cys2 His2 з доменом цинкових пальців
(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер
(2.5) Цинкові пальці іншого складу
(2.6) WRKY
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль
(3.1) Гомеобокс
(3.2) Парний бокс
(3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль
(3.4) Фактори теплового шоку
(3.5) Триптофановий кластер
(3.6) Домен транскрипційний енхансер
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом
(4.1) RHR
(4.2) STAT
(4.3) p53
(4.4) MADS
(4.6) TATA
(4.7) Високомобільна група
(4.9) Grainyhead
(4.10) Домен холодового шоку
(4.11) Runt
(0) Інші фактори транскрипції
(0.2) HMGI(Y)
(0.3) Pocket домен
(0.5) AP2/EREBP-подібні
(0.6) Інші