Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
GLI2
Ідентифікатори
Символи
GLI2 , CJS, HPE9, PHS2, THP1, THP2, GLI family zinc finger 2
Зовнішні ІД
OMIM : 165230 MGI: 95728 HomoloGene: 12725 GeneCards: GLI2
Пов'язані генетичні захворювання
рак простати , еректильна дисфункція , holoprosencephaly 9 , postaxial polydactyly-anterior pituitary anomalies-facial dysmorphism syndrome [ 1]
Онтологія гена
Молекулярна функція
• GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • зв'язування з іоном металу • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • zinc ion binding • chromatin binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • nucleic acid binding • sequence-specific DNA binding • DNA binding • transcription factor binding • promoter-specific chromatin binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
Клітинна компонента
• цитоплазма • гіалоплазма • мембрана • клітинне ядро • nuclear speck • GO:0035085 Аксонема • нуклеоплазма • ciliary base • ciliary tip • ядерце • motile cilium • війка • cell projection
Біологічний процес
• pattern specification process • skeletal system development • smoothened signaling pathway involved in ventral spinal cord interneuron specification • notochord regression • anatomical structure formation involved in morphogenesis • hindgut morphogenesis • spinal cord dorsal/ventral patterning • transcription by RNA polymerase II • mammary gland development • odontogenesis of dentin-containing tooth • prostatic bud formation • negative regulation of chondrocyte differentiation • cerebellar cortex morphogenesis • проліферація • spinal cord ventral commissure morphogenesis • cellular response to virus • floor plate formation • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • розвиток нирки • lung development • tube development • response to mechanical stimulus • embryonic digit morphogenesis • head development • neuron development • in utero embryonic development • transcription, DNA-templated • mammary gland duct morphogenesis • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • morphogenesis of an epithelium • ventral midline development • heart development • positive regulation of neuron differentiation • neural tube development • smoothened signaling pathway • spinal cord motor neuron differentiation • epidermal cell differentiation • proximal/distal pattern formation • диференціація клітин • positive regulation of T cell differentiation in thymus • chondrocyte differentiation • GO:1903374 anatomical structure development • smoothened signaling pathway involved in regulation of cerebellar granule cell precursor cell proliferation • GO:1904579 cellular response to organic cyclic compound • negative regulation of apoptotic process • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • positive regulation of DNA replication • developmental growth • osteoblast differentiation • osteoblast development • dorsal/ventral neural tube patterning • dorsal/ventral pattern formation • branching morphogenesis of an epithelial tube • embryonic digestive tract development • pituitary gland development • hindbrain development • ventral spinal cord development • axon guidance • multicellular organism development • regulation of smoothened signaling pathway • smoothened signaling pathway involved in dorsal/ventral neural tube patterning • smoothened signaling pathway involved in spinal cord motor neuron cell fate specification • cochlea morphogenesis • positive regulation of cell population proliferation • anterior/posterior pattern specification • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • prostate gland development
Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види
Людина
Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC)
Хр. 2: 120.74 – 120.99 Mb
Хр. 1: 118.76 – 118.98 Mb
PubMed search
[ 2]
[ 3] Вікідані
GLI2 (англ. GLI family zinc finger 2 ) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [ 4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 586 амінокислот , а молекулярна маса — 167 783[ 5] .
Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
METSASATAS EKQEAKSGIL EAAGFPDPGK KASPLVVAAA AAAAVAAQGV
PQHLLPPFHA PLPIDMRHQE GRYHYEPHSV HGVHGPPALS GSPVISDISL
IRLSPHPAGP GESPFNAPHP YVNPHMEHYL RSVHSSPTLS MISAARGLSP
ADVAQEHLKE RGLFGLPAPG TTPSDYYHQM TLVAGHPAPY GDLLMQSGGA
ASAPHLHDYL NPVDVSRFSS PRVTPRLSRK RALSISPLSD ASLDLQRMIR
TSPNSLVAYI NNSRSSSAAS GSYGHLSAGA LSPAFTFPHP INPVAYQQIL
SQQRGLGSAF GHTPPLIQPS PTFLAQQPMA LTSINATPTQ LSSSSNCLSD
TNQNKQSSES AVSSTVNPVA IHKRSKVKTE PEGLRPASPL ALTQGQVSGH
GSCGCALPLS QEQLADLKED LDRDDCKQEA EVVIYETNCH WEDCTKEYDT
QEQLVHHINN EHIHGEKKEF VCRWQACTRE QKPFKAQYML VVHMRRHTGE
KPHKCTFEGC SKAYSRLENL KTHLRSHTGE KPYVCEHEGC NKAFSNASDR
AKHQNRTHSN EKPYICKIPG CTKRYTDPSS LRKHVKTVHG PDAHVTKKQR
NDVHLRTPLL KENGDSEAGT EPGGPESTEA SSTSQAVEDC LHVRAIKTES
SGLCQSSPGA QSSCSSEPSP LGSAPNNDSG VEMPGTGPGS LGDLTALDDT
PPGADTSALA APSAGGLQLR KHMTTMHRFE QLKKEKLKSL KDSCSWAGPT
PHTRNTKLPP LPGSGSILEN FSGSGGGGPA GLLPNPRLSE LSASEVTMLS
QLQERRDSST STVSSAYTVS RRSSGISPYF SSRRSSEASP LGAGRPHNAS
SADSYDPIST DASRRSSEAS QCSGGSGLLN LTPAQQYSLR AKYAAATGGP
PPTPLPGLER MSLRTRLALL DAPERTLPAG CPRPLGPRRG SDGPTYGHGH
AGAAPAFPHE APGGGARRAS DPVRRPDALS LPRVQRFHST HNVNPGPLPP
CADRRGLRLQ SHPSTDGGLA RGAYSPRPPS ISENVAMEAV AAGVDGAGPE
ADLGLPEDDL VLPDDVVQYI KAHASGALDE GTGQVYPTES TGFSDNPRLP
SPGLHGQRRM VAADSNVGPS APMLGGCQLG FGAPSSLNKN NMPVQWNEVS
SGTVDALASQ VKPPPFPQGN LAVVQQKPAF GQYPGYSPQG LQASPGGLDS
TQPHLQPRSG APSQGIPRVN YMQQLRQPVA GSQCPGMTTT MSPHACYGQV
HPQLSPSTIS GALNQFPQSC SNMPAKPGHL GHPQQTEVAP DPTTMGNRHR
ELGVPDSALA GVPPPHPVQS YPQQSHHLAA SMSQEGYHQV PSLLPARQPG
FMEPQTGPMG VATAGFGLVQ PRPPLEPSPT GRHRGVRAVQ QQLAYARATG
HAMAAMPSSQ ETAEAVPKGA MGNMGSVPPQ PPPQDAGGAP DHSMLYYYGQ
IHMYEQDGGL ENLGSCQVMR SQPPQPQACQ DSIQPQPLPS PGVNQVSSTV
DSQLLEAPQI DFDAIMDDGD HSSLFSGALS PSLLHSLSQN SSRLTTPRNS
LTLPSIPAGI SNMAVGDMSS MLTSLAEESK FLNMMT
Кодований геном білок за функціями належить до репресорів , активаторів , білків розвитку , фосфопротеїнів .
Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція , регуляція транскрипції , ацетиляція, альтернативний сплайсинг .
Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку , ДНК .
Локалізований у цитоплазмі , ядрі , клітинних відростках, війках .
Література
Maloverjan A., Piirsoo M., Michelson P., Kogerman P., Osterlund T. (2010). Identification of a novel serine/threonine kinase ULK3 as a positive regulator of Hedgehog pathway. Exp. Cell Res . 316 : 627—637. PMID 19878745 DOI :10.1016/j.yexcr.2009.10.018
Rahimov F., Ribeiro L.A., de Miranda E., Richieri-Costa A., Murray J.C. (2006). GLI2 mutations in four Brazilian patients: how wide is the phenotypic spectrum?. Am. J. Med. Genet. A . 140 : 2571—2576. PMID 17096318 DOI :10.1002/ajmg.a.31370
Tanimura A., Dan S., Yoshida M. (1998). Cloning of novel isoforms of the human Gli2 oncogene and their activities to enhance tax-dependent transcription of the human T-cell leukemia virus type 1 genome. J. Virol . 72 : 3958—3964. PMID 9557682
Tanimura A., Teshima H., Fujisawa J., Yoshida M. (1993). A new regulatory element that augments the Tax-dependent enhancer of human T-cell leukemia virus type 1 and cloning of cDNAs encoding its binding proteins. J. Virol . 67 : 5375—5382. PMID 8350401
Примітки
Див. також
(1) Основні домени
(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)
(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)
(1.3) Спіраль-петля-спіраль / Лейцинова застібка (bHLH-ZIP)
(1.4) NF-1
(1.5) RF-X
(1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)
(2) Цинк-координовані домени ДНК
(2.1) Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4 )
підродина 1
підродина 2
підродина 3
підродина 4
підродина 5
підродина 6
підродина 0
(2.2) Інші цинкові пальці Cys4
(2.3) Cys2 His2 з доменом цинкових пальців
(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер
(2.5) Цинкові пальці іншого складу
(2.6) WRKY
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль
(3.1) Гомеобокс
(3.2) Парний бокс
(3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль
(3.4) Фактори теплового шоку
(3.5) Триптофановий кластер
(3.6) Домен транскрипційний енхансер
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом
(4.1) RHR
(4.2) STAT
(4.3) p53
(4.4) MADS
(4.6) TATA
(4.7) Високомобільна група
(4.9) Grainyhead
(4.10) Домен холодового шоку
(4.11) Runt
(0) Інші фактори транскрипції
(0.2) HMGI(Y)
(0.3) Pocket домен
(0.5) AP2/EREBP-подібні
(0.6) Інші