Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
PAX1
Ідентифікатори
Символи
PAX1 , HUP48, OFC2, paired box 1
Зовнішні ІД
OMIM : 167411 MGI: 97485 HomoloGene: 4514 GeneCards: PAX1
Пов'язані генетичні захворювання
otofaciocervical syndrome [1]
Онтологія гена
Молекулярна функція
• DNA binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента
• клітинне ядро
Біологічний процес
• somitogenesis • multicellular organism development • pattern specification process • skeletal system development • CD4-positive, alpha-beta T cell differentiation • CD8-positive, alpha-beta T cell differentiation • bone morphogenesis • проліферація • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • transcription by RNA polymerase II • parathyroid gland development • sclerotome development • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • transcription, DNA-templated • thymus development
Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види
Людина
Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC)
Хр. 20: 21.71 – 21.72 Mb
Хр. 2: 147.2 – 147.24 Mb
PubMed search
[2]
[3] Вікідані
PAX1 (англ. Paired box 1 ) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 534 амінокислот , а молекулярна маса — 55 499[5] .
Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MKFTLGLGSR AWRVSWEGAA AAAAGPGAGG SALRCRAQRV SSPRLGRRGS
RLSGALPLCL SRGGGGAQAL PDCAGPSPGH PGHPGARQLA GPLAMEQTYG
EVNQLGGVFV NGRPLPNAIR LRIVELAQLG IRPCDISRQL RVSHGCVSKI
LARYNETGSI LPGAIGGSKP RVTTPNVVKH IRDYKQGDPG IFAWEIRDRL
LADGVCDKYN VPSVSSISRI LRNKIGSLAQ PGPYEASKQP PSQPTLPYNH
IYQYPYPSPV SPTGAKMGSH PGVPGTAGHV SIPRSWPSAH SVSNILGIRT
FMEQTGALAG SEGTAYSPKM EDWAGVNRTA FPATPAVNGL EKPALEADIK
YTQSASTLSA VGGFLPACAY PASNQHGVYS APGGGYLAPG PPWPPAQGPP
LAPPGAGVAV HGGELAAAMT FKHPSREGSL PAPAARPRTP SVAYTDCPSR
PRPPRGSSPR TRARRERQAD PGAQVCAAAP AIGTGRIGGL AEEEASAGPR
GARPASPQAQ PCLWPDPPHF LYWSGFLGFS ELGF
Кодований геном білок за функціями належить до активаторів , білків розвитку .
Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція , регуляція транскрипції , альтернативний сплайсинг .
Білок має сайт для зв'язування з ДНК .
Локалізований у ядрі .
Література
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res . 14 : 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI :10.1101/gr.2596504
Burri M., Tromvoukis Y., Bopp D., Frigerio G., Noll M. (1989). Conservation of the paired domain in metazoans and its structure in three isolated human genes. EMBO J . 8 : 1183—1190. PMID 2501086
Примітки
Див. також
(1) Основні домени
(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)
(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)
(1.3) Спіраль-петля-спіраль / Лейцинова застібка (bHLH-ZIP)
(1.4) NF-1
(1.5) RF-X
(1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)
(2) Цинк-координовані домени ДНК
(2.1) Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4 )
підродина 1
підродина 2
підродина 3
підродина 4
підродина 5
підродина 6
підродина 0
(2.2) Інші цинкові пальці Cys4
(2.3) Cys2 His2 з доменом цинкових пальців
(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер
(2.5) Цинкові пальці іншого складу
(2.6) WRKY
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль
(3.1) Гомеобокс
(3.2) Парний бокс
(3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль
(3.4) Фактори теплового шоку
(3.5) Триптофановий кластер
(3.6) Домен транскрипційний енхансер
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом
(4.1) RHR
(4.2) STAT
(4.3) p53
(4.4) MADS
(4.6) TATA
(4.7) Високомобільна група
(4.9) Grainyhead
(4.10) Домен холодового шоку
(4.11) Runt
(0) Інші фактори транскрипції
(0.2) HMGI(Y)
(0.3) Pocket домен
(0.5) AP2/EREBP-подібні
(0.6) Інші