Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
FOXC1
Ідентифікатори
Символи
FOXC1 , ARA, FKHL7, FREAC-3, FREAC3, IGDA, IHG1, IRID1, RIEG3, forkhead box C1, ASGD3
Зовнішні ІД
OMIM : 601090 MGI: 1347466 HomoloGene: 20373 GeneCards: FOXC1
Пов'язані генетичні захворювання
Axenfeld-Rieger syndrome type 3 , Rieger anomaly , Axenfeld anomaly [ 1]
Онтологія гена
Молекулярна функція
• DNA binding • sequence-specific DNA binding • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding • DNA binding, bending • transcription coactivator binding • GO:0001105 transcription coactivator activity • transcription factor binding • promoter-specific chromatin binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
Клітинна компонента
• нуклеоплазма • клітинне ядро • гіалоплазма
Біологічний процес
• розвиток ока • somitogenesis • Сигнальний шлях Notch • skeletal system development • glycosaminoglycan metabolic process • positive regulation of hematopoietic progenitor cell differentiation • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • neural crest cell development • paraxial mesoderm formation • осифікація • vascular endothelial growth factor signaling pathway • collagen fibril organization • maintenance of lens transparency • heart morphogenesis • in utero embryonic development • cardiac muscle cell proliferation • lymph vessel development • transcription, DNA-templated • embryonic heart tube development • positive regulation of hematopoietic stem cell differentiation • odontogenesis of dentin-containing tooth • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • ventricular cardiac muscle tissue morphogenesis • heart development • blood vessel remodeling • brain development • vascular endothelial growth factor receptor signaling pathway • negative regulation of lymphangiogenesis • blood vessel development • GO:1901313 positive regulation of gene expression • mesenchymal cell differentiation • mesenchymal cell development • artery morphogenesis • ovarian follicle development • negative regulation of angiogenesis • camera-type eye development • regulation of organ growth • germ cell migration • lacrimal gland development • negative regulation of mitotic cell cycle • negative regulation of apoptotic process involved in outflow tract morphogenesis • transcription by RNA polymerase II • осифікація ендохондральна • проліферація • positive regulation of epithelial to mesenchymal transition • cell migration • positive regulation of DNA binding • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • cellular response to epidermal growth factor stimulus • positive regulation of core promoter binding • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • cerebellum development • positive regulation of keratinocyte differentiation • glomerular epithelium development • ureteric bud development • розвиток нирки • chemokine-mediated signaling pathway • cellular response to chemokine • Ангіогенез • multicellular organism development • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • anatomical structure morphogenesis • диференціація клітин
Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види
Людина
Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC)
Хр. 6: 1.61 – 1.61 Mb
Хр. 13: 31.99 – 32 Mb
PubMed search
[ 2]
[ 3] Вікідані
FOXC1 (англ. Forkhead box C1 ) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[ 4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 553 амінокислот , а молекулярна маса — 56 789[ 5] .
Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MQARYSVSSP NSLGVVPYLG GEQSYYRAAA AAAGGGYTAM PAPMSVYSHP
AHAEQYPGGM ARAYGPYTPQ PQPKDMVKPP YSYIALITMA IQNAPDKKIT
LNGIYQFIMD RFPFYRDNKQ GWQNSIRHNL SLNECFVKVP RDDKKPGKGS
YWTLDPDSYN MFENGSFLRR RRRFKKKDAV KDKEEKDRLH LKEPPPPGRQ
PPPAPPEQAD GNAPGPQPPP VRIQDIKTEN GTCPSPPQPL SPAAALGSGS
AAAVPKIESP DSSSSSLSSG SSPPGSLPSA RPLSLDGADS APPPPAPSAP
PPHHSQGFSV DNIMTSLRGS PQSAAAELSS GLLASAAASS RAGIAPPLAL
GAYSPGQSSL YSSPCSQTSS AGSSGGGGGG AGAAGGAGGA GTYHCNLQAM
SLYAAGERGG HLQGAPGGAG GSAVDDPLPD YSLPPVTSSS SSSLSHGGGG
GGGGGGQEAG HHPAAHQGRL TSWYLNQAGG DLGHLASAAA AAAAAGYPGQ
QQNFHSVREM FESQRIGLNN SPVNGNSSCQ MAFPSSQSLY RTSGAFVYDC
SKF
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів .
Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція , регуляція транскрипції .
Білок має сайт для зв'язування з ДНК .
Локалізований у ядрі .
Saleem R.A., Banerjee-Basu S., Berry F.B., Baxevanis A.D., Walter M.A. (2001). Analyses of the effects that disease-causing missense mutations have and function of the winged-helix protein FOXC1 . Am. J. Hum. Genet . 68 : 627—641. PMID 11179011 DOI :10.1086/318792
Saleem R.A., Banerjee-Basu S., Berry F.B., Baxevanis A.D., Walter M.A. (2003). Structural and functional analyses of disease-causing missense mutations in the forkhead domain of FOXC1. Hum. Mol. Genet . 12 : 2993—3005. PMID 14506133 DOI :10.1093/hmg/ddg324
Saleem R.A., Murphy T.C., Liebmann J.M., Walter M.A. (2003). Identification and analysis of a novel mutation in the FOXC1 forkhead domain . Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 44 : 4608—4612. PMID 14578375 DOI :10.1167/iovs.03-0090
Ito Y.A., Footz T.K., Murphy T.C., Courtens W., Walter M.A. (2007). Analyses of a novel L130F missense mutation in FOXC1. Arch. Ophthalmol . 125 : 128—135. PMID 17210863 DOI :10.1001/archopht.125.1.128
Khan A.O., Aldahmesh M.A., Al-Amri A. (2008). Heterozygous FOXC1 mutation (M161K) associated with congenital glaucoma and aniridia in an infant and a milder phenotype in her mother. Ophthalmic Genet . 29 : 67—71. PMID 18484311 DOI :10.1080/13816810801908152
Fetterman C.D., Mirzayans F., Walter M.A. (2009). Characterization of a novel FOXC1 mutation, P297S, identified in two individuals with anterior segment dysgenesis. Clin. Genet . 76 : 296—299. PMID 19793056 DOI :10.1111/j.1399-0004.2009.01210.x
(1) Основні домени
(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)
(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)
(1.3) Спіраль-петля-спіраль / Лейцинова застібка (bHLH-ZIP)
(1.4) NF-1
(1.5) RF-X
(1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)
(2) Цинк-координовані домени ДНК
(2.1) Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4 )
підродина 1
підродина 2
підродина 3
підродина 4
підродина 5
підродина 6
підродина 0
(2.2) Інші цинкові пальці Cys4
(2.3) Cys2 His2 з доменом цинкових пальців
(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер
(2.5) Цинкові пальці іншого складу
(2.6) WRKY
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль
(3.1) Гомеобокс
(3.2) Парний бокс
(3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль
(3.4) Фактори теплового шоку
(3.5) Триптофановий кластер
(3.6) Домен транскрипційний енхансер
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом
(4.1) RHR
(4.2) STAT
(4.3) p53
(4.4) MADS
(4.6) TATA
(4.7) Високомобільна група
(4.9) Grainyhead
(4.10) Домен холодового шоку
(4.11) Runt
(0) Інші фактори транскрипції
(0.2) HMGI(Y)
(0.3) Pocket домен
(0.5) AP2/EREBP-подібні
(0.6) Інші