RORA

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
RORA
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи RORA, NR1F1, ROR1, ROR2, ROR3, RZR-ALPHA, RZRA, RAR related orphan receptor A, IDDECA
Зовнішні ІД OMIM: 600825 MGI: 104661 HomoloGene: 56594 GeneCards: RORA
Пов'язані генетичні захворювання
шизофренія, бронхіальна астма, депресія клінічна[1]
Реагує на сполуку
холестерол[2]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_002943
NM_134260
NM_134261
NM_134262
NM_013646
NM_001289916
NM_001289917
RefSeq (білок)
NP_002934
NP_599022
NP_599023
NP_599024
NP_001276845
NP_001276846
NP_038674
Локус (UCSC) Хр. 15: 60.49 – 61.23 Mb Хр. 9: 68.56 – 69.3 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

RORA (англ. RAR related orphan receptor A) — білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 523 амінокислот, а молекулярна маса — 58 975[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MESAPAAPDPAASEPGSSGADAAAGSRETPLNQESARKSEPPAPVRRQSY
SSTSRGISVTKKTHTSQIEIIPCKICGDKSSGIHYGVITCEGCKGFFRRS
QQSNATYSCPRQKNCLIDRTSRNRCQHCRLQKCLAVGMSRDAVKFGRMSK
KQRDSLYAEVQKHRMQQQQRDHQQQPGEAEPLTPTYNISANGLTELHDDL
SNYIDGHTPEGSKADSAVSSFYLDIQPSPDQSGLDINGIKPEPICDYTPA
SGFFPYCSFTNGETSPTVSMAELEHLAQNISKSHLETCQYLREELQQITW
QTFLQEEIENYQNKQREVMWQLCAIKITEAIQYVVEFAKRIDGFMELCQN
DQIVLLKAGSLEVVFIRMCRAFDSQNNTVYFDGKYASPDVFKSLGCEDFI
SFVFEFGKSLCSMHLTEDEIALFSAFVLMSADRSWLQEKVKIEKLQQKIQ
LALQHVLQKNHREDGILTKLICKVSTLRALCGRHTEKLMAFKAIYPDIVR
LHFPPLYKELFTSEFEPAMQIDG

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, біологічні ритми, альтернативний сплайсинг. Білок має вузол для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.

Валері Ху відкрила, що ген RORA, який може перебувати під позитивною регуляцією андрогенів, призводить до накопичення додаткового тестостерону, який може спричиняти більшу частоту проявів аутизму у чоловіків.[7][8][9][10]


Література

  • Becker-Andre M., Andre E., Delamarter J.F. (1993). Identification of nuclear receptor mRNAs by RT-PCR amplification of conserved zinc-finger motif sequences. Biochem. Biophys. Res. Commun. 194: 1371—1379. PMID 7916608 DOI:10.1006/bbrc.1993.1976
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Harding H.P., Atkins G.B., Jaffe A.B., Seo W.J., Lazar M.A. (1997). Transcriptional activation and repression by RORalpha, an orphan nuclear receptor required for cerebellar development. Mol. Endocrinol. 11: 1737—1746. PMID 9328355 DOI:10.1210/mend.11.11.0002
  • Lau P., Bailey P., Dowhan D.H., Muscat G.E. (1999). Exogenous expression of a dominant negative RORalpha1 vector in muscle cells impairs differentiation: RORalpha1 directly interacts with p300 and myoD. Nucleic Acids Res. 27: 411—420. PMID 9862959 DOI:10.1093/nar/27.2.411
  • Sundvold H., Lien S. (2001). Identification of a novel peroxisome proliferator-activated receptor (PPAR) gamma promoter in man and transactivation by the nuclear receptor RORalpha1. Biochem. Biophys. Res. Commun. 287: 383—390. PMID 11554739 DOI:10.1006/bbrc.2001.5602
  • Moraitis A.N., Giguere V. (2003). The co-repressor hairless protects RORalpha orphan nuclear receptor from proteasome-mediated degradation. J. Biol. Chem. 278: 52511—52518. PMID 14570920 DOI:10.1074/jbc.M308152200

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з RORA переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Сполуки, які фізично взаємодіють з RAR related orphan receptor A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  3. Human PubMed Reference:.
  4. Mouse PubMed Reference:.
  5. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10258 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
  6. UniProt, P35398 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
  7. Anderson, Lisa (2013). Researcher Discovers New Regulatory Autism Gene. Neuroscience Research. BTNRC. Процитовано 30 жовтня 2013.
  8. Jabr, Ferris (17 лютого 2011). Faulty testosterone cycle may explain male autism bias. New Scientist. Процитовано 2 листопада 2013.
  9. Weaver, Janelle (19 липня 2011). Why Autism Strikes More Boys Than Girls. Scientific American. Процитовано 6 листопада 2013.
  10. Rowan, Karen (18 лютого 2011). Testosterone may bump autism rates in males. NBC News. Процитовано 5 лютого 2014.

Див. також