RORA

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
RORA
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи RORA, NR1F1, ROR1, ROR2, ROR3, RZR-ALPHA, RZRA, RAR related orphan receptor A, IDDECA
Зовнішні ІД OMIM: 600825 MGI: 104661 HomoloGene: 56594 GeneCards: RORA
Пов'язані генетичні захворювання
шизофренія, бронхіальна астма, депресія клінічна[1]
Реагує на сполуку
холестерол[2]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_002943
NM_134260
NM_134261
NM_134262
NM_013646
NM_001289916
NM_001289917
RefSeq (білок)
NP_002934
NP_599022
NP_599023
NP_599024
NP_001276845
NP_001276846
NP_038674
Локус (UCSC) Хр. 15: 60.49 – 61.23 Mb Хр. 9: 68.56 – 69.3 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

RORA (англ. RAR related orphan receptor A) — білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 523 амінокислот, а молекулярна маса — 58 975[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MESAPAAPDPAASEPGSSGADAAAGSRETPLNQESARKSEPPAPVRRQSY
SSTSRGISVTKKTHTSQIEIIPCKICGDKSSGIHYGVITCEGCKGFFRRS
QQSNATYSCPRQKNCLIDRTSRNRCQHCRLQKCLAVGMSRDAVKFGRMSK
KQRDSLYAEVQKHRMQQQQRDHQQQPGEAEPLTPTYNISANGLTELHDDL
SNYIDGHTPEGSKADSAVSSFYLDIQPSPDQSGLDINGIKPEPICDYTPA
SGFFPYCSFTNGETSPTVSMAELEHLAQNISKSHLETCQYLREELQQITW
QTFLQEEIENYQNKQREVMWQLCAIKITEAIQYVVEFAKRIDGFMELCQN
DQIVLLKAGSLEVVFIRMCRAFDSQNNTVYFDGKYASPDVFKSLGCEDFI
SFVFEFGKSLCSMHLTEDEIALFSAFVLMSADRSWLQEKVKIEKLQQKIQ
LALQHVLQKNHREDGILTKLICKVSTLRALCGRHTEKLMAFKAIYPDIVR
LHFPPLYKELFTSEFEPAMQIDG

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, біологічні ритми, альтернативний сплайсинг. Білок має вузол для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.

Валері Ху відкрила, що ген RORA, який може перебувати під позитивною регуляцією андрогенів, призводить до накопичення додаткового тестостерону, який може спричиняти більшу частоту проявів аутизму у чоловіків.[7][8][9][10]


Література

[ред. | ред. код]
  • Becker-Andre M., Andre E., Delamarter J.F. (1993). Identification of nuclear receptor mRNAs by RT-PCR amplification of conserved zinc-finger motif sequences. Biochem. Biophys. Res. Commun. 194: 1371—1379. PMID 7916608 DOI:10.1006/bbrc.1993.1976
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Harding H.P., Atkins G.B., Jaffe A.B., Seo W.J., Lazar M.A. (1997). Transcriptional activation and repression by RORalpha, an orphan nuclear receptor required for cerebellar development. Mol. Endocrinol. 11: 1737—1746. PMID 9328355 DOI:10.1210/mend.11.11.0002
  • Lau P., Bailey P., Dowhan D.H., Muscat G.E. (1999). Exogenous expression of a dominant negative RORalpha1 vector in muscle cells impairs differentiation: RORalpha1 directly interacts with p300 and myoD. Nucleic Acids Res. 27: 411—420. PMID 9862959 DOI:10.1093/nar/27.2.411
  • Sundvold H., Lien S. (2001). Identification of a novel peroxisome proliferator-activated receptor (PPAR) gamma promoter in man and transactivation by the nuclear receptor RORalpha1. Biochem. Biophys. Res. Commun. 287: 383—390. PMID 11554739 DOI:10.1006/bbrc.2001.5602
  • Moraitis A.N., Giguere V. (2003). The co-repressor hairless protects RORalpha orphan nuclear receptor from proteasome-mediated degradation. J. Biol. Chem. 278: 52511—52518. PMID 14570920 DOI:10.1074/jbc.M308152200

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з RORA переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Сполуки, які фізично взаємодіють з RAR related orphan receptor A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  3. Human PubMed Reference:.
  4. Mouse PubMed Reference:.
  5. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10258 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  6. UniProt, P35398 (англ.) . Архів оригіналу за 17 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
  7. Anderson, Lisa (2013). Researcher Discovers New Regulatory Autism Gene. Neuroscience Research. BTNRC. Архів оригіналу за 4 березня 2016. Процитовано 30 жовтня 2013.
  8. Jabr, Ferris (17 лютого 2011). Faulty testosterone cycle may explain male autism bias. New Scientist. Архів оригіналу за 23 квітня 2015. Процитовано 2 листопада 2013.
  9. Weaver, Janelle (19 липня 2011). Why Autism Strikes More Boys Than Girls. Scientific American. Архів оригіналу за 10 листопада 2013. Процитовано 6 листопада 2013.
  10. Rowan, Karen (18 лютого 2011). Testosterone may bump autism rates in males. NBC News. Архів оригіналу за 2 грудня 2016. Процитовано 5 лютого 2014.

Див. також

[ред. | ред. код]